文：博雅

结节性硬化症(以下简称TSC)是一种常染色体显性遗传病，发病率极低，根据《中国TSC－AML专家诊治共识》(以下简称共识)提供的流行病学数据，我国新生儿发病率约1/～1/，总的患病率约为1/；结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤（以下简称TSC-RAML）是TSC在肾脏病变的一种表现，约80%的TSC患者会合并TSC-RAML[1]。鉴于目前我国民众缺乏对TSC及TSC－RAML的认知